? 2021年1月12日至16日，在檢驗科陳軍主任的安排下，由檢驗科檢驗師陳進(jìn)娜，利用各科晨會時間走進(jìn)臨床科室，就檢驗科近期開展的“外周血染色體核型分析”新項目分別向產(chǎn)科、婦科、兒童保健科、婦女保健科等臨床科室進(jìn)行了臨床推廣和交流溝通。

? 陳進(jìn)娜首先簡單介紹了什么是染色體病以及染色體核型分析的基礎(chǔ)理論，著重介紹了外周血染色體核型分析的臨床意義和適應(yīng)癥：染色體是基因的載體，正常人體染色體的數(shù)目和形態(tài)結(jié)構(gòu)是相對正常的，受環(huán)境中物理、化學(xué)、生物、自身遺傳和父母親懷孕時的年齡等諸多因素的影響，會導(dǎo)致染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常改變。這些染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常改變所導(dǎo)致的疾病就是染色體病，目前出現(xiàn)的染色體病有300余種，涉及多種臨床表現(xiàn)，如：生長發(fā)育遲緩、先心病、五官四肢畸形、不孕不育、原發(fā)性閉經(jīng)、少精無精、反復(fù)流產(chǎn)、死胎、精神異常、肥胖、特殊面容、行為異常等多種臨床表現(xiàn)。因此，進(jìn)行外周血染色體核型分析對臨床診斷和排除染色體疾病以及對一些疑難疾病的診療都具有非常重要的臨床意義。

? 接下來重點介紹了外周血染色體檢查過程中的一些注意事項：分別就樣本如何采集、患者檢測前如何準(zhǔn)備、一些疾病以及服用藥物和飲食飲酒等情況對檢測的影響、該技術(shù)的局限性以及一些異常情況的處理等方面進(jìn)行了深入細(xì)致的交流溝通。

? 1. 樣本類型：無菌肝素鈉抗凝靜脈血 ?3ml，抽血前無需空腹，但需清淡飲食，防止脂血。標(biāo)本應(yīng)及時送檢，采樣和送檢過程要嚴(yán)格無菌操作，嚴(yán)防溶血、凝血。

? 2. 抽血前一周內(nèi)應(yīng)避免感冒、服用抗生素及抑制白細(xì)胞生長的藥物，以免影響細(xì)胞生長導(dǎo)致培養(yǎng)失敗。

? 3. 如有大量飲酒或有酗酒習(xí)慣，采血期間應(yīng)盡量避免。

? 4. 受檢者如有血液系統(tǒng)疾病或近期有輸血、骨髓移植、干細(xì)胞治療、免疫治療、化療放療等情況可能會影響檢測結(jié)果，應(yīng)提前告知我們。

? 5. “染色體異常攜帶者”是帶有染色體結(jié)構(gòu)異常但表型正常的個體?？赡艿呐R床特征是在婚后月經(jīng)延遲、流產(chǎn)、死產(chǎn)、新生兒死亡、生育畸形或智力低下兒等；部分?jǐn)y帶者夫婦生育畸形兒和智力低下兒的可能性高達(dá)100%。

? 6. 遺傳病包括“單基因病”、“多基因病”、“染色體病”和“基因組病”等。染色體顯帶技術(shù)只能檢出染色體數(shù)目異常和大于10Mb的染色體結(jié)構(gòu)異常所致的“染色體病”，不能檢出單基因病、多基因病、基因組病或其他原因?qū)е碌某錾毕荨?/span>

? 7.外周血染色體核型分析無異常只提示被檢測者染色體數(shù)目無異?；驘o明顯結(jié)構(gòu)異常，不能保證就診者無其它異常。

? 8. 該技術(shù)是活細(xì)胞體外培養(yǎng)技術(shù)，即使我們嚴(yán)格按照技術(shù)規(guī)范進(jìn)行操作，在極少數(shù)情況下也會出現(xiàn)因細(xì)胞培養(yǎng)失敗導(dǎo)致無法進(jìn)行診斷，需要重新取樣檢測。

? 檢驗醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的關(guān)系密不可分，檢驗科主動參與各臨床科室的晨會，介紹外周血染色體核型分析技術(shù)及其在臨床中的應(yīng)用等相關(guān)內(nèi)容，提升了臨床醫(yī)護(hù)人員對新項目的認(rèn)知度，加深了臨床與檢驗之間的溝通交流，從而更好的服務(wù)患者。

? 檢驗科自去年建立遺傳實驗室以來，先后完成了近百例外周血染色體核型分析，發(fā)現(xiàn)異常核型近十余例，為臨床診療提供了有力支持。同時又開展了三十余例羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體分析的預(yù)實驗，為下一步申報成立我市產(chǎn)前診斷中心打下了良好基礎(chǔ)。

? 本次新技術(shù)新項目推廣得到了產(chǎn)科主任高顯舜、王秀榮、婦?？浦魅蝿⑹佬?，兒保科主任梁德武及婦科主任曹顯庚等臨床科室主任的大力支持，也得到了臨床醫(yī)護(hù)人員的高度好評，讓我們更加有信心做好本職工作，為全市婦女兒童做好更加優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療技術(shù)服務(wù)。