新生兒疾病篩查是在新生兒剛出生時(shí)通過(guò)采集少量血液來(lái)檢測(cè)相關(guān)遺傳代謝性疾病，通過(guò)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可避免患兒出現(xiàn)不可逆轉(zhuǎn)的生長(zhǎng)智力發(fā)育障礙，保障兒童正常的體格和智力發(fā)育。遺傳代謝病是因?yàn)閷殞毜幕虬l(fā)生了突變，導(dǎo)致正常代謝過(guò)程中的酶發(fā)生缺陷，寶寶的機(jī)體不能分解或者合成相應(yīng)的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，因而寶寶正常生理過(guò)程中所必需的必須物質(zhì)不足，甚至有害物質(zhì)反而在體內(nèi)堆積，增加了寶寶代謝負(fù)擔(dān)，從而引發(fā)一系列代謝類疾病，因?yàn)檫@些突變發(fā)生在基因水平上，具有遺傳性，因此把這類疾病稱為遺傳代謝病。

寶寶在做新生兒遺傳代謝疾病篩查時(shí)不需要抽取靜脈血，只需要在足跟采集幾滴血樣就可以了，損傷小，出血量少，非常安全。采血應(yīng)當(dāng)在嬰兒出生72小時(shí)并充分哺乳后進(jìn)行，否則將干擾結(jié)果的準(zhǔn)確性。遺傳代謝病越早發(fā)現(xiàn)、越早干預(yù)，預(yù)后越好，所以出生后3~7天是采血的最佳時(shí)期，20天內(nèi)也是可以的。如果你的寶寶已經(jīng)超過(guò)20天但還未滿3個(gè)月，還沒(méi)有采血，我們?nèi)匀唤ㄗh你去采血檢查，因?yàn)槿缒茉诔錾?個(gè)月內(nèi)得到確診和治療，80%以上的患兒預(yù)后將接近正常。

安康市新生兒疾病篩查中心成立于2010年，依托安康市婦幼保健院的技術(shù)力量承擔(dān)著全市各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生新生兒的篩查任務(wù)，開(kāi)展了先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥這四種常見(jiàn)先天性遺傳代謝疾病的篩查。

篩查對(duì)象： 安康市各醫(yī)療助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生的所有新生兒

篩查時(shí)間：出生72小時(shí)后7天內(nèi)并充分哺乳

采血地址：在新生兒出生的助產(chǎn)機(jī)構(gòu)采血

篩查地址：安康市婦幼保健院門診三樓C3區(qū)新生兒疾病篩查中心

新生兒監(jiān)護(hù)人可關(guān)注安康市婦幼保健院微信公眾號(hào)，采血15個(gè)工作日后可查詢檢測(cè)結(jié)果，如檢查結(jié)果異常，醫(yī)護(hù)人員將電話通知監(jiān)護(hù)人進(jìn)一步復(fù)查。查詢方式如下所示：

①、關(guān)注安康市婦幼保健院微信公眾號(hào) ?

②、打開(kāi)公眾號(hào)首頁(yè)，點(diǎn)擊底部菜單“新篩查詢” ??

③、點(diǎn)擊“新篩查詢” ???

④、輸入“母親姓名” “采血時(shí)預(yù)留的電話號(hào)碼” “驗(yàn)證碼”

小貼士：

1、家長(zhǎng)應(yīng)提供詳細(xì)居住地址及聯(lián)系方式，避免耽誤孩子的治療。

2、若發(fā)現(xiàn)可疑病例，會(huì)立即通知家長(zhǎng)，一旦接到通知應(yīng)盡快帶孩子來(lái)復(fù)查，明確診斷，使患兒得到及時(shí)治療。

3、如果因某些特殊原因早產(chǎn)、窒息、感染等原因沒(méi)有采血做篩查，家長(zhǎng)應(yīng)于生后20天內(nèi)盡早帶孩子來(lái)出生醫(yī)院采血篩查，不能有僥幸心理，放棄篩查。

4、由于個(gè)體的生理差別和其他因素，極個(gè)別情況可能造成試驗(yàn)結(jié)果的假陰性。即使通過(guò)篩查，也需要定期進(jìn)行兒童保健檢查，發(fā)現(xiàn)孩子有任何異常跡象，盡早來(lái)兒科就診。